专家：血友病实现“零出血”关键在于预防治疗

    ​每年的4月17日是“世界血友病日”。南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞教授在接受南都记者采访时指出，血友病患者只有实现“零出血”，关节不再继续受破坏，才能阻止残疾的发生，而实现“零出血”的关键就在于预防治疗（也就是规律性的凝血因子替代治疗），只要定期规律性给予因子药品，保证病人因子水平1%以上（只是正常人水平的1%），就可以预防出血的发生。

南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞教授

血友病诊疗已取得较大进步

在采访中孙竞告诉记者，自2018年血友病被国家列入《第一批罕见病目录》以来，血友病的诊疗取得了较大进步。近年来，全国在开展血友病三级诊疗中心评审工作，“全国已经评定授牌了38个中心，广东有9个，在全国范围内广东省应该是最多的。”他认为，评审工作的开展不但促进了血友病三级诊疗中心的建设，也提高了血友病的诊断率。三级诊疗中心的评审需要以一定的患者数量为基础，“近两年来，全国登记的病人已经从一万多到现在的三万八千多，病人人数增加，诊断率提高，体系建设也有所增强。”而在血友病的药物管理方面也有了极大改善，“国家对血友病的药物管理给予了极大支持，全国人大会议上也有多个提案涉及到血友病，整个社会都越来越关注血友病弱势群体。”

虽然血友病的诊疗已经取得较大进步，但是现阶段仍然存在诊断率低、药物可及度不够、医保覆盖范围不够广泛等问题，孙竞认为诊断率低的主要原因在于一些基层医院对血友病的了解不够深入，不知道该如何诊断治疗血友病，其次是因为一些患者的药物治疗负担能力不够，“因为医保额度不够，病人要自付的比例还比较高，患者没有能力去治疗，也就不会去诊断。”

血友病实现“零出血”关键在于预防治疗

血友病最大的问题在于关节出血，许多患者都因为关节长期反复出血而造成了残疾。因此，想要阻止血友病患者关节残疾的发生，就必须尽可能地去实现关节“零出血”。在这里，孙竞强调，“‘零出血’的概念，是指一年之内关节出血不超过三次。在国外，已经有很多经验证明关节‘零出血’就不会残疾”。那么，该如何实现“零出血”这一目标呢？孙竞表示，实现关节零出血的关键在于预防治疗，不管是儿童还是成人，长期规律性的预防治疗是最关键的。关节的健康还涉及如何来评估，孙竞介绍，现在已经发展到从三维的角度来进行评估，从症状学（包括关节出血、疼痛的情况等）、影像学（即通过B超或核磁来看关节的结构等）和功能学（看关节是否能旋转、是否能走路等功能、活动力等）三方面评估关节的健康状况，而不是从单一维度评估关节健康改善，应以“3D改善关节健康” 为管理目标，从这三方面来保障关节健康。

同时，孙竞表示普及预防治疗非常必要，但实施难度也很大。“首先要培养病人的技能，让病人学会自己配药、自己注射；其次，病人也要学会长期随访，参与综合关怀的日常生活管理和关节评估，最好还要个体化来调整预防治疗的策略，这样效果可能会更好一些。”据孙竞介绍，预防治疗在儿童群体开展的比较好，大约有70%-80%的病人都能够接受预防治疗，而在成人群体中预防治疗的开展并不顺利，这主要是因为成人预防治疗还不在医保覆盖范围内，很多成年病人因为经济原因只能用最小剂量进行预防治疗。

在采访中孙竞也呼吁，“今年血友病的主题是‘人人享有——团结合作、政策支持、共同发展’，我们希望政府在未来能够将成人血友病预防治疗纳入医保，提高血友病医保门特（门诊特殊病种）额度；希望有更多的企业能够成立慈善项目、专项基金来帮助血友病患者减轻负担。”

血友病的治疗需要多学科的综合关怀

孙竞认为血友病的治疗需要建立综合关怀的MDT（多学科会诊）模式，“血友病需要进行很好的患教，在我们这里，有护士、志愿者教患者如何注射、如何判断出血、该如何处理。同时，关节出血不仅仅是血液科，还需要影像科、理疗科、创骨科来帮助，需要全方位的综合关怀，比如病人牙齿出血，血液科医生不会治疗，这时需要口腔科医生来看。但是，血友病病人口腔牙齿出血或者牙齿的处理和一般人不一样，这时还需要血液科来辅助。”据了解，南方医科大学南方医院还联系省内的其他医院开展远程会诊或咨询，即使病人不在广州也能够接受到广州医生的建议。

MDT模式的建立也帮助血友病实现了个体化治疗，“如果用固定的治疗方法，大概50%-60%的血友病病人能适合，但是还有40%-50%的患者实际上用这些常规的办法做不到很好的改善，所以我们需要个体化的治疗。”MDT团队能够对病人的生活质量、心理状况、活动量进行评估，从而让医生能够针对不同的病人制定不同的诊疗方案。“比如患者是每天奔波的快递小哥还是经常在家躺着不运动的病人，我们会根据他的运动量来制定诊疗方案。”据悉，目前，中国已有个体化的治疗管理软件可供应用，包括获得国家药品监督管理局正式批准的中国首个支持血友病药代动力学（PK）指导的管理工具——myPKFiT等。myPKFiT辅助下的个体化预防治疗可基于患者血样PK数据实时了解因子水平动态，对应调整患者目标谷浓度、输注剂量和频次，“所以，个体化能够让更多的病人达到更规范的标准和目标，比如我想去旅游，个体化的目标就应该很高，因子可以到10%。但是，如果我只是想慢慢地散步，那么我们的目标可能只有1%就够了。这样，病人可以最大程度的控制好因子水平。”

这些症状可能是血友病

虽然血友病的发病率非常低，但是孙竞提醒各位家长要小心谨慎，“儿童血友病一般有两种迹象，一是在学走路前皮下有瘀斑，也就是我们俗话说的‘青紫’；二是在换牙的时候会出血不止。还有一些孩子学走路以后，总是说踝关节和膝关节的位置很痛，走起来一瘸一拐的，出现这些症状，就要警惕是血友病，可以去小儿血液科进行检查。”同时孙竞也表示，血友病的诊断其实很容易，关键需要结合症状联想到血友病。“尤其是男孩，出现类似状况特别要注意，血友病的绝大部分患者都是男孩。”

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孙竞提醒家长孩子出现上述症状要小心血友病

据孙竞介绍，目前全国血友病的诊断率已经能达到40%，但仍有一大部分轻型血友病患者被漏诊，他们往往只有在受伤之后、拔牙时或者在手术台上出血不止时才被发现，所以孙竞建议，如果怀疑是血友病最好去医院检验确诊，避免漏诊。而一旦被诊断出是血友病，即使是轻型血友病也要家中时刻备药或长途旅行时随身携带药物，避免突发意外时没法及时止血致命。

对于血友病的遗传性，孙竞表示如果家里有血友病患者，那么这个家族的男性可以做凝血筛查、女性建议做基因检测。“血友病发病率太低，而且血友病的基因检测也比较贵，所以往往是家族里有血友病病人的时候，这个家族的女性建议做基因检测。”孙竞还提醒到，“因为血友病的基因在x染色体上，血友病患者的孩子是男孩的话就没有问题，是女孩的话就可能是血友病基因的携带者，会影响她的下一代。”

采写：南都记者 曾文琼

实习生：唐菁阳

编辑：曾文琼