这“肿”凶险水肿，早期“识破”是关键

你知道吗？有一种“水肿”很罕见，它还能“伪装”成过敏、阑尾炎、消化溃疡等疾病，严重时有致死风险，它就是“遗传性血管性水肿”（简称HAE）。有数据统计，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的HAE患者会被误诊为其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等1；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿1。

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今天，让我们一起揭开HAE的“面具”，并走近“识破”它的“黑科技”——C1酯酶抑制物（C1-INH）水平检测。

伪装在“面具”之下的凶险疾病

HAE是一种具有“致命之危”的罕见疾病。在全世界，每5万人中就有1人正受其困扰和威胁。

莫名“水肿”持续作怪：HAE的主要发作特征是反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、胃肠道和喉头等。在HAE发作的2-3天患者都难以正常的生活和社交，常规治疗用药往往不见效，电影《东成西就》中梁朝伟的香肠嘴、大耳朵，就是HAE患者发病时的症状。

只能卧床的“腹痛”：HAE在胃肠道发作时常常引起严重的腹痛，症状严重的患者因剧烈的腹痛只能卧床休息，且通常需要72小时以上才能缓解。

危及生命的凶险“窒息”：HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速。有数据显示，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。

“识破”HAE，“诊”之有道

因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。在中国，HAE诊断率预计不足5%。西安交通大学第二附属医院皮肤病院常务副院长、皮肤科主任耿松梅教授表示：“在日常生活中，手、脚、嘴唇等部位的水肿非常常见，大家往往不会特别重视，不严重的情况下也不会及时就医，导致很多患者不能被及时发现诊治。同时，在门诊中，临床医生，特别是基层医务人员对HAE的认知尚有不足，常常也会误诊、漏诊。所以，一方面要加强HAE疾病科普教育，让公众关注、了解HAE；另一方面，要提升临床医生对HAE的鉴别诊断能力，让患者治疗时少走弯路，及早、及时获得规范治疗。”

虽然是罕见疾病，但是，“识破”HAE并不难。据了解，对于高度怀疑HAE的患者，通过补体C4检测进行初步筛查，再进行C1酯酶抑制物（C1-INH）水平检测，可以有效降低误诊、漏诊率。目前，在陕西省，包括西安交通大学第二附属医院在内的多家医院已开展C1-INH检测项目，具备完善的HAE疾病诊治条件。

两大创新“武器”，合力“狙击”罕见水肿

HAE治疗的最终目标是实现疾病的完全控制和患者生活的正常化，这意味着零发作。据了解，目前，全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的预防治疗的药物——达泽优®（拉那利尤单抗注射液）已经在中国获批上市，可降低患者的水肿反复发作次数，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。更加可喜的是，用于HAE急性发作的治疗药物——飞泽优®（醋酸艾替班特注射液）已被成功纳入国家医保目录并于2022年1月1日起正式落地执行。对此，耿松梅教授表示：“HAE应急用药纳入医保让很多患者不再因为经济负担而无力治疗，患者也拥有了重获正常生活的可能。由于HAE急性水肿发作具有致命风险，所以建议患者身边常备至少两次应急治疗药物，在疾病突然发作时能够及时治疗，尽可能减少对身体健康的严重威胁。”

3月26日，武田旗下创新药物达泽优®飞泽优®区域双产品上市会西安站成功举行，西安交通大学第二附属医院皮肤病院常务副院长、皮肤科主任耿松梅教授等多方嘉宾通过线上联动方式出席。